Sàng lọc trước sinh: phát hiện sớm những bất thường ở thai nhi

0

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải tất cả các mẹ bầu đều cần xét nghiệm này.

Phương pháp sàng lọc trước sinh giúp mẹ biết chắc bé có đang phát triển tốt hay không. Tuy nhiên kết quả kiểm tra chỉ mang tính tương đối, đôi khi không chính xác hoàn toàn khiến mẹ rơi vào trạng thái căng thẳng, lo lắng quá độ. Hơn nữa, khi sử dụng một số thủ thuật xét nghiệm còn có thể gây sảy thai, chảy máu, nhiễm trùng ối rất nguy hiểm.

Chính vì vậy đã có rất nhiều mẹ cảm thấy phân vân không biết có nên làm hay không. Khi nhận được kết quả thì nên làm gì? Có nhất thiết phải thực hiện hay không? Những trường hợp nào mới cần làm sàng lọc trước sinh? Bài viết sau đây sẽ giải đáp những thắc mắc này, mẹ tham khảo nhé!

1/ Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.

Mẹ nên biết các phương pháp sàng lọc được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàn lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…

2/ Lợi ích của sàng lọc trước sinh

Tuy có thể xảy ra một vài biến cố nhưng không thể phủ nhận được những lợi ích to lớn của sàng lọc trước khi sinh mang lại:

– Tăng cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh nhiều hơn, giảm thiểu sự lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.

– Những trẻ bị dị tật bẩm sinh nặng sẽ là gánh nặng cho cả gia đình cũng như xã hội. Nếu phát hiện thai nhi có bất thường có thể lựa chọn chấm dứt thai kỳ.

– Trong trường hợp mẹ vẫn quyết định giữ lại thai nhi, sàng lọc trước sinh sẽ tạo điều kiện cho mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý cũng như biết cách chăm sóc trẻ sau này.

3/ Những trường hợp cần làm sàng lọc trước sinh

Có nên hay không khi làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là câu hỏi khiến nhiều mẹ bầu trăn trở, luôn phải đấu tranh tư tưởng. Tuy mang lại ý nghĩa to lớn nhưng đối với những mẹ chưa chuẩn bị sẵn sàng về tâm lý, đây lại là một rào cản khá lớn. Làm hay không, tất cả phụ thuộc vào quyết định của mẹ. Tuy nhiên, với những trường hợp sau, mẹ nhất thiết phải khám sàng lọc trước sinh.

– Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim… bao gồm cả hai bên họ hàng của bạn và anh xã.

– Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Đặc biệt những ai làm mẹ khi đã trên 40 ngoài các xét nghiệm sàng lọc như Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác hơn.

– Dùng thuốc khi mang thai: Trong thời gian thai nghén mẹ có sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai hoặc các chất có thể gây hại cho thai nhi.

– Biến chứng thai kỳ: Người mẹ mắc các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính như cao huyết áp, thận, tim…cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.

– Nhiễm virus: Mẹ bị nhiễm virus cúm, rubella, sởi, thủy đậu… trong thời gian đầu mang thai.

– Tiền sử sảy thai: Đối với những mẹ đã từng sảy thai 3 lần trở lên cũng nên xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh.

– Tiếp xúc chất phóng xạ: Khi có thai người mẹ phải chụp X-quang, CT hay làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ.

4/ Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh

– Double test

Thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần 6 ngày tuổi. Kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm…

– Triple test

Phương pháp này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không. Thực hiện trong khoảng thời gian thai nhi được 15-18 tuần tuổi.

– Chọc ối

Đây là phương pháp cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down. Chọc ối được áp dụng nếu hai phương pháp trên cho kết quả dương tính, khi siêu âm thấy thai nhi có bất thường như vô sọ, nứt đốt sống.